Kurzer Überblick über Osteogenesis Imperfecta

Der Name leitet sich ab vom griechischen "Osteo" (Knochen) und "Genese" (Entstehung) sowie vom lateinischen "imperfecta" (unvollkommen).

Definition

Osteogenesis Imperfecta (OI) ist eine seltene genetische Störung, bei der Knochen oft bei geringen Anlässen oder auch grundlos sehr leicht brechen - ähnlich leicht wie Glas, weshalb OI auch als "Glasknochenkrankheit" bezeichnet wird. Es gibt derzeit sieben bekannte Formen von OI, wobei die Schwere der Erscheinungsformen individuell stark unterschiedlich ist. So kann beispielsweise eine Person nur wenige Knochenbrüche, eine andere Person hingegen hunderte von Knochenbrüchen im Laufe ihres Lebens erleiden.

Auch die optische Erscheinung der Knochen am Röntgenbild passt zu der Bezeichnung "Glasknochenkrankheit": Bei OI ist sehr wenig schattengebende Substanz in den Knochen eingelagert, wodurch sich die Strahlentransparenz erhöht. Die Knochen erscheinen am Röntgenbild oft milchglasartig und dünn.

Neben den zahlreichen Knochenbrüchen können unter Umständen auch andere körperliche Probleme auftreten. Dies wären etwa Herzprobleme (betreffend die Herzklappe), frühzeitiger Gehörverlust, Zahnprobleme oder auch die weitere Zunahme der Knochenbrüche nach der Menopause (bedingt durch Osteoporose).

Diagnose

OI wird durch einen genetischen Defekt hervorgerufen, bei der die Produktion von Kollagen Typ 1 im Körper fehlerhaft ist. Dieses Kollagen ist das wichtigste Protein zum Aufbau des Bindegewebes im Körper und kann mit einem Gerüst verglichen werden, um das herum man ein Gebäude errichtet. Bei OI produziert der Betroffene entweder weniger Kollagen als normal oder Kollagen von minderwertiger Qualität – was dazu führt, dass die Knochen spröde sind und leicht brechen.

Oft, aber nicht immer, ist es möglich, OI nur aufgrund seines äußeren Erscheinungsbildes zu diagnostizieren. Gentechnisch können auch biochemische (Kollagen) oder molekulare (DNA) Tests durchgeführt werden, was in manchen Situationen dazu beitragen kann, OI endgültig zu diagnostizieren. Diese Test nehmen normalerweise einige Wochen in Anspruch, bevor ein Ergebnis feststeht, und bei ca. 10 bis 15 % der Patienten mit schwach ausgeprägter Form von OI, die sich dem Kollagen-Test unterziehen, sowie bei ca. 5 % der Patienten, die sich dem DNA-Test unterziehen, ist das Testergebnis trotzdem negativ, obwohl sie an dieser Krankheit leiden.